모야모야병 수명 진단 치료 최신 정보

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혹시 ‘모야모야병’이라는 이름을 들어보셨나요? 왠지 모르게 귀여운 어감 때문에 큰 병이 아닐 것 같지만, 사실은 뇌혈관이 점점 좁아져서 막히는 아주 희귀한 질환이에요. 특히 어린아이들에게 많이 나타나서 ‘어린이 뇌졸중’이라고도 불린다고 하더라고요. 저도 처음엔 이 병에 대해 잘 몰랐는데, 알아보면서 정말 중요한 정보들을 많이 알게 되었어요.

이 병 때문에 혹시나 모야모야병 수명이나 예후에 대해 걱정하고 계시다면, 오늘 글이 조금이나마 도움이 되었으면 좋겠어요. 지금부터 모야모야병에 대해 하나씩 자세히 알아볼게요!

모야모야병, 과연 어떤 질환인가요?

모야모야병은 뇌에 피를 공급하는 중요한 혈관인 대뇌 안쪽 목동맥(내경동맥)이 특별한 이유 없이 서서히 좁아지고 막히는 병이에요. 이 이름은 일본의 스즈키 교수가 지었는데, 뇌동맥 조영술을 해보면 좁아진 혈관 주변으로 아지랑이처럼 뿌연 담배 연기 모양의 미세한 혈관들이 보이는 특징 때문에 붙여진 이름이라고 합니다.

이 미세 혈관들은 뇌에 피가 잘 안 가서 보상하려고 새로 생겨난 혈관들이에요. 2013년 기준으로 인구 10만 명당 약 18명 정도에게서 발견될 정도로 드문 질환이고요. 특히 10세 전후의 소아에게 주로 발병해서 ‘소아 뇌졸중’이라고도 불린답니다.

모야모야병, 왜 생기는 걸까요?

스트레스와 걱정 속에 모야모야병의 원인을 찾는 연구자들이 밤샘 연구를 하는 모습

솔직히 말해서 모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았어요. 그래서 많은 연구자분들이 계속해서 원인을 찾기 위해 노력하고 계시죠. 현재는 여러 가지 가설들이 제시되고 있는데요, 대표적으로는 유전적인 요인, 자가면역 반응, 그리고 감염이나 환경 요인 등이 있습니다.

특히 RNF213 유전자 변이가 관련되어 있을 것이라는 추측이 많아요. 그런데 2018년에는 서울대어린이병원과 삼성서울병원 연구팀이 정말 획기적인 발견을 했어요! 혈관을 만드는 세포인 혈관내피전구세포(ECFCs)의 미토콘드리아가 비정상적인 형태를 띠면서 활성산소가 너무 많이 생겨나는 것이 원인이라는 것을 세계 최초로 밝혀냈답니다.

일본에서 진행된 역학 조사에서는 직업이나 생활 방식보다는 유전적인 요인이 훨씬 더 강하게 관련되어 있다는 결과가 나왔다고 하니, 유전자의 역할이 크다는 것을 알 수 있어요. 더 자세한 내용은 서울대병원 연구 결과를 참고해 보세요.

소아와 성인, 증상이 어떻게 다른가요?

모야모야병은 나이에 따라서 나타나는 증상이 조금 달라요. 주로 어린아이들에게는 ‘뇌허혈 발작’이라는 증상이 많이 나타나고요. 이건 뇌에 피가 일시적으로 부족해지는 현상인데, 울거나 감정이 격해질 때, 또는 뜨거운 음식을 먹거나 풍선을 불 때처럼 호흡이 가빠질 때 주로 발생해요.

이런 상황이 되면 갑자기 팔다리에 힘이 빠지거나(반신마비), 떨림, 언어장애, 시야 장애 같은 증상이 몇 분에서 몇 시간 동안 지속될 수 있어요. 정말 무서운 일이죠. 그래서 부모님들이 이런 상황을 잘 파악하고 계셔야 합니다.

반면에 성인 모야모야병 환자분들은 두통이나 간질 발작, 불수의 운동(내 마음대로 안 움직이는 것), 지능 저하 같은 증상이 더 흔하다고 해요. 혈관이 좁아지면서 생기는 뇌경색이나 뇌출혈도 발생할 수 있고요. 국내에서는 지난 5년 동안 모야모야병 환자 수가 무려 47%나 증가했다고 하니, 정말 주의가 필요한 질환인 것 같아요. 더 자세한 정보는 네이버 블로그의 모야모야병 증상 정보를 참고해 보세요.

모야모야병, 어떻게 진단하고 치료할까요?

의료진이 모니터로 환자의 뇌혈관 영상을 분석하며 진단하는 모습

모야모야병을 진단하는 가장 확실한 방법은 뇌동맥 조영술이에요. 이 검사를 통해 혈관이 얼마나 좁아졌는지, 그리고 모야모야 혈관이 생겼는지를 정확하게 확인할 수 있답니다. 그 외에도 CT나 MRI, MRA 같은 영상 검사로 혈관의 협착 정도를 파악하고, 뇌혈류 스캔으로 뇌에 피가 얼마나 잘 가는지 평가해요.

최근에는 서울대병원에서 소아 모야모야병 환자의 뇌척수액에 있는 SLITRK1 단백질 발현이 높아진 것을 발견해서, 이것이 조기 진단에 도움이 되는 바이오마커가 될 수 있다고 밝혔어요. 혈액 검사로도 miR-512-3p라는 물질의 발현 수치를 측정해서 진단 가능성을 연구 중이라고 하니, 미래에는 더 쉽고 빠르게 진단할 수 있을 것 같아요.

현재까지는 수술이 가장 효과적인 치료법으로 알려져 있지만, 수술 후에도 혈관 협착이 다시 진행될 가능성이 있어서 꾸준한 관리가 중요해요. 서울아산병원 질환백과에서 더 상세한 정보를 확인하실 수 있습니다.

수명과 예후, 그리고 희망찬 미래 치료

모야모야병 수명에 대해서는 많은 분들이 궁금해하실 거예요. 다행히도 현대 의학의 발전 덕분에 모야모야병은 적절한 진단과 치료를 받는다면 일반인과 거의 비슷한 수명을 유지할 수 있다고 알려져 있어요. 하지만 뇌졸중 발생 가능성이 일반인보다 높기 때문에, 꾸준한 관리와 정기적인 검진이 무엇보다 중요합니다.

수술적 치료를 통해 뇌혈류를 개선하면 합병증 발생 위험을 크게 낮출 수 있고, 증상이 심하지 않은 경우에는 약물 치료와 함께 경과를 지켜보기도 해요. 하지만 모야모야병의 예후는 발병 시기, 증상의 심각성, 그리고 치료 시점 등에 따라 개인차가 있을 수 있으니, 주치의와 상담하여 자신에게 맞는 치료 계획을 세우는 것이 중요해요.

미래에는 더욱 희망적인 소식들이 들려오고 있어요. 2025년 미국뇌졸중학회(ISC 2025)에서는 에스엔이바이오라는 회사에서 줄기세포-엑소좀 치료제 ‘SNE-101’의 모야모야병 적용 가능성을 발표했답니다. 환자에게 부족한 특정 miRNA를 주입해서 혈관 세포의 기능을 회복시키고 뇌 혈류를 개선하는 비수술적 치료법인데, 이게 성공하면 정말 많은 환자들에게 큰 희망이 될 거예요. 소아 환자들의 조기 진단을 위한 바이오마커 연구도 활발하게 진행 중이라고 하니, 모야모야병과의 싸움에서 언젠가는 완벽하게 이길 수 있는 날이 오지 않을까 기대해봅니다.

자주 묻는 질문 ❓

모야모야병은 여전히 많은 연구가 필요한 희귀 질환이지만, 다행히도 의료 기술의 발전과 새로운 치료법 개발 덕분에 점점 더 나은 예후를 기대할 수 있게 되었어요. 특히 모야모야병 수명에 대한 걱정은 적절한 관리만 있다면 크게 하지 않아도 된다고 하니, 너무 좌절하지 않으셨으면 좋겠습니다.

이 글이 모야모야병에 대한 궁금증을 조금이나마 해소하는 데 도움이 되었기를 바라요. 혹시 더 궁금한 점이 있다면 언제든지 댓글로 물어봐 주세요!